в одном ряду с биохимией и иммунологией, физиологией и морфологией... Объектом внимания врача в данном случае становится не только сам пациент, но и его семья – концепция, которую стремится развить медицина наступающего тысячелетия.

В Беларуси медико-генетическая служба представлена пятью областными (соответственно по одному в каждом регионе – Брестском, Витебском, Гомельском, Гродненском и Могилевском) и Республиканским медико-генетическим центром. Научно-консультативное руководство медико-генетической службой осуществляет Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний Минздрава РБ, находящийся в Минске.

Основная работа этой службы сводится к тому, чтобы рассчитать и предупредить появление в семье больного ребенка. В первую очередь здесь пытаются на основе теоретических и эмпирических данных выявить пороки развития и наследственные болезни, при- водящие к физической и психической неполноценности. По свидетельству генетиков, для Гродненщины на сегодняшний день характерны пороки развития центральной нервной системы и множественные пороки сердца.

Чаще всего за консультацией сюда обращаются семьи, в которых уже есть один или несколько больных детей с наследственными или врожденными заболеваниями, и родителей в данном случае беспокоит вопрос дальнейшего деторождения. Следующая категория тех, кто прибегает к услугам генетиков – супруги, в случае если один из них болен, и семью беспокоит прогноз здоровья будущих детей. Иногда обращаются и родители здоровых детей, если по линии кого-нибудь из них имеются родственники с патологией, или родители, которые желают знать прогноз здоровых братьев и сестер больного ребенка.

Здесь же последняя инстанция и для супругов с бесплодием. Существуют основные показания для проведения дородовой диагностики медико-генетического центра. Это случаи, когда возраст будущей мамы старше 35, а будущего папы – старше 40 лет; беременные из зон повышенного радиационного фона; беременные, работавшие на производствах с вредными для здоровья факторами; при наличии в семье точно установленного генетического заболевания...

Ежемесячно к услугам медико-генетического консультирования прибегают примерно 500 человек, в течение года здесь проводятся около 200 хромосомных исследований – не считая анализов ультразвуковой диагностики, которых за три квартала этого года было сделано около трех тысяч. В интересах молодых мам не пренебрегать ультразвуковыми исследованиями на ранней стадии беременности, ведь именно этот метод позволяет выявить патологии плода как можно рашьше.

К помощи генетиков прибегают и в случаях, когда необходимо определить отцовство. Но достаточной базой таких дорогостоящих для Беларуси исследований располагает только республиканский центр. А поскольку подобный вопрос предполагает не только предысторию, но и послесловие, то решается он только по решению суда. Выяснение подобных нюансов через медицинское негосударственное учреждение обойдется любопытствующим в полторы тысячи долларов.

Иногда совета генетиков спрашивают молодые люди, решившиеся на близкородственный брак – редко (частота родственных браков в Европе – 1%), но бывает и такое. Медики предупреждают о том, что риск рождения больного ребенка у супругов-кузенов, в семье которых имеется рецессивный ген по какому-либо заболеванию, в десять раз выше, чем у обычных супругов. Но выслушав все предостережения, молодые люди покидают медико-генетический центр – счастливыми и улыбающимися. Им пока не до генетики!

Высока и частота наследственных болезней среди населения, обреченного на изоляцию, среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Двоюродные брат и сестра имеют одну восьмую часть общих генов, в браке дядя – племянница тождественна четвертая часть генного набора – риск рождения больного ребенка еще выше.

Ничего не зная о генетических перипетиях, и, вероятно, шестым чувством понимая в чем дело, обреченные на вынужденную изоляцию, малочисленные народы стремились использовать любую возможность для того, чтобы разбавить свою кровь свежей. Наследственные болезни, обусловленные близко- родственными браками, лежат и в основе пресловутых «проклятий» царствующих родов. В пользу смешивания далекоотстоящих в географическом и расовом плане кровей говорит и выявленная генетиками закономерность: дети от таких браков резко отличаются от остальных восприятием окружающего мира, среди них большое количество талантливых.

Гродненский медико-генетический центр – самая маленькая база среди остальных, но с самым большим числом старшего медицинского персонала. Начинался он пятнадцать лет назад, с одного врача-генетика при поликлинике областной больницы. Сейчас взрослых и детей консультируют уже семь сотрудников центра. Чтобы правильно рассчитать генетический риск болезни (вероятность появления определенной аномалии у обратившегося за консультацией или у его потомков), нужно поставить правильный диагноз и определить тип наследования болезни в каждой конкретной семье. Для этого необходимо задействовать целый ряд инструментальных и лабораторных исследований. Поэтому штат медицинского персонала, кроме врача-генетика и среднего медицинского персонала, формируется еще и за счет врачей: акушера-гинеколога, ультразвуковой диагностики, биохимика-генетика, цитогенетика...

Но каково бы ни было заключение врачей, решение по дальнейшему планированию семьи принимается только супругами. Н.Юсубова